Etude épidémiologique de l’Hémophilie dans la région de SOUK AHRAS

Abstract

Hemophilia is a rare constitutional X-linked recessive congenital bleeding disorder caused by genetic mutations that affect the production or function of blood clotting factors, including factor VIII (hemophilia A) or factor IX (hemophilia B). This work aims to carry out an epidemiological study of hemophilia in the region of Souk Ahras and this is the first time that this study has been done in the region. We included all patients diagnosed with hemophilia and followed in health facilities in the Souk Ahras region. For this purpose, a survey was conducted for two and a half months (January 25 to May 10, 2023) on hemophilia patients. Some data have also collected from medical records. We collected 28 cases of hemophilia, mostly type A (82%), male, their average age was 34 years and the majority of patients are adults, come from urban areas, most are diagnosed in the period between 2000-2010 and discovered their disease at an early age, the majority by accident (after circumcision or trauma) and the rest by medical tests. Hemarthrosis is more common (13 patients) followed by hematoma (8 patients). Among these 28 patients, 18 patients have cases of hemophilia in the family and 10 patients had no cases. Both spontaneous and induced bleeding are more common. Most of the patients are rarely consulted the doctor (57 %), 86% of patients use the injection of coagulation factors as treatment, 4% use fresh frozen plasma and 7% apply Hijama . Joint sequelae were found in 75% of patients, in the knees (62%) and ankles (13%). The severe form was the most common for HA and HB. 11 patients have infectious complications presented in COVID 19 (45%) and hepatitis C (55%). These data could contribute to better planning of health resources and to improving the management of patients with hemophilia in the region. ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- الناعور هو اضطراب نزيف خلقي نادر مرتبط بالكروموسوم X ناتج عن طفرات جينية تؤثر على إنتاج أو على وظيفة عوامل تخثر الدم ، بما في ذلك العامل الثامن (الناعور أ) أو العامل التاسع ( الناعور ب). يهدف هذا العمل إلى إجراء دراسة وبائية للناعور في سوق أهراس و تعتبر أول دراسة يتم إجراءها في المنطقة. قمنا بتضمين جميع المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بالناعور ومتابعتهم في المرافق الصحية في منطقة سوق أهراس. لهذا الغرض ، تم إجراء استبيان على مدى شهرين ونصف (25جانفي إلى 10 ماي 2023) على مرضى الناعور. كما تم جمع بعض البيانات من السجلات الطبية. جمعنا 28 حالة ناعور ، معظمها من النوع أ (82٪) ، من جنس ذكر ، متوسط أعمارهم كان 34 سنة وأغلبية المرضى من البالغين ، يندرجون من مناطق حضرية ، تم تشخيص معظمهم في الفترة ما بين 2000-2010. اكتشفوا مرضهم في سن مبكرة و أغلبيتهم عن طريق الصدفة (بعد الختان أو الصدمة) والباقي عن طريق الفحوصات الطبية . كان النزيف المفصلي الأكثر شيوعًا (13 مريضًا) تليه الأورام الدموية (8 مرضى). و من بين هؤلاء الـ 28 مريضا ، كان من بينهم 18 مريضا لديهم حالات الناعور في العائلة و 10 مرضى ليس لديهم أي حالات. كان النزيف التلقائي والنزيف المستحث أكثر شيوعًا. نادراً ما كان المرضى يتداولون إلى الطبيب. وجدنا أن 86٪ من المرضى يستخدمون حقن عوامل التخثر كعلاج ، 4٪ يستخدمون البلازما الطازجة المجمدة و 7٪ يستخدمون الحجامة . تم العثور على عقابيل مشتركة لدى 75٪ من المرضى ، في الركبتين (62٪) والكاحلين (13٪). كان الشكل الحاد للناعور هو الأكثر شيوعًا لكلا الفئتين الناعور أ و الناعور ب. كما كان ل 11 مريضا مضاعفات معدية تمثلت في كوفيد 19 (45 ٪) والتهاب الكبد الفيروسي ج (55 ٪). يمكن أن تساهم هذه البيانات في التخطيط الأفضل للموارد الصحية وتحسين إدارة مرضى الهيموفيليا في المنطقة. ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- L'hémophilie est une maladie constitutionnelle rare de la coagulation, congénitales récessives liées à l'X, causées par des mutations génétiques qui affectent la production ou la fonction des facteurs de coagulation sanguine, notamment le facteur VIII (hémophilie A) ou le facteur IX (hémophilie B). Ce travail est pour objectif de réaliser une étude épidémiologique de l'hémophilie dans la région de Souk Ahras et c'est la première fois que cette étude est fait dans la région. Nous avons inclus tous les patients diagnostiqués avec une hémophilie et suivis dans les établissements de santé de la région de Souk Ahras. Dans ce but une enquête a été menée pendant deux mois et demi ( 25 janvier au 10 mai 2023), sur les patients hémophiles. Certaines données ont également été collectées à partir des dossiers médicaux. Nous avons colligé 28 cas d’hémophilie, majorité de type A (82 %), de sexe masculin, leur âge moyen était de 34 ans et la majorité des malades sont des adultes, provient de régions urbaines, la plus part sont diagnostiqués dans la période entre 2000-2010 et découvert leur maladie à un âge précoce, la majorité par façon accidentelle (après circoncision ou traumatisme) et le reste par des analyses médicale. L'hémarthrose est plus répandue (13 patients) suivie par l'hématome (8 patients). Parmi ces 28 patients, 18 patients ont des cas d'hémophilie dans la famille et 10 patients n’avaient aucun cas. Les hémorragies spontanées et provoquées à la fois sont plus communes. La plus part des patients sont rarement consulté le médecin (57%), 86% des patients utilisent l'injection des facteur de coagulation comme traitement, 4% utilisent le plasma frais congelé et 7% appliquent l'Hijama. Les séquelles articulaires étaient retrouvées chez 75% patients, au niveau des genoux (62%) et de la cheville (13%). La forme sévère étaient la plus fréquente pour HA et HB. 11 patients ont des complications infectieuses présenté dans le COVID 19 (45 %) et l'hépatite C ( 55%). Ces données pourraient contribuer à une meilleure planification des ressources de santé et à l'amélioration de la prise en charge des patients atteints d'hémophilie dans la région